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8月9日，据“上海新华医院”官方微信公众号发布，为进一步完善及优化新华医院法布雷病全生命周期管理，上海市罕见病诊治中心主任、新华医院肾脏风湿免疫科主任蒋更如牵头成立了新华医院法布雷病多学科管理（MDT）专家组，并进一步制定了院内诊治路径。
法布雷病专家组。上海新华医院 图
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，会累及肾脏、心脏、神经系统等多个脏器。虽然酶替代药物填补了国内法布雷病特异性治疗的空白，但目前法布雷病仍存在易漏诊误诊、缺乏多脏器评估、儿科向成人科转诊难等困境。
据悉，新华医院具有丰富的法布雷病诊疗经验，依托于上海市儿童罕见病诊治中心、儿科医学研究所及上海市罕见病诊疗中心的平台，新华医院儿童及成人科室已累积诊治数十例法布雷病患者。
该MDT专家团队包括肾脏风湿免疫科、心血管二科、儿童内分泌遗传代谢科、儿童/成人神经内科、放射科等科室专家。专家们强调，要对既往可疑临床症状患者加强家族史调查，并借助院内已有的法布雷病相关分子/细胞遗传学检测平台，力争在筛查及诊断方面获得新的突破，避免患者在确诊前在多个科室之间辗转。
责编：谷雨微
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质检
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